As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. 
Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.
Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.
Há três tipos de doenças genéticas:
• Monogenéticas ou Mendelianas: Quando apenas um 
gene é modificado.
• Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
• Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.
Quais são as doenças genéticas mais comuns?
As principais doenças genéticas em humanos são:
• Síndrome de Down: A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.
• Anemia Falciforme: A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.
• Diabetes: A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.
• Câncer: Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.
• Daltonismo: O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores.
Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Algumas das mais conhecidas:
• Distrofia muscular de Duchene
• Fibrose cística
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Turner
• Albinismo
• Fenilcetonúria
• Progeria
• Hipertricose
Fonte: www.todamateria.com.br